注意怀孕患者: 我们将继续提供非侵入性产前检查(NIPT)&COVID-19危机期间的孕早期筛查(FTS)。请给我们的遗传顾问Diane和Jessica发电子邮件,地址是: 遗传学@ pacificfertility.ca 或致电604-422-7276预约。
请注意,除非另行通知,否则我们不允许合作伙伴/支持人员参加办公室内的约会。

尼普 如何工作?

尼普 (无创产前检查)是一种单项血液检查,它使用一种特殊的遗传技术来筛查最常见染色体差异的妊娠。如果需要,它还可以告知您婴儿的性别。这项新测试可以完成 早在怀孕10周,没有怀孕的风险。 尼普 分析您血液中的DNA(您的DNA和胎儿DNA)以筛查妊娠是否存在以下染色体差异:

  • 21三体(唐氏综合症)
  • 18三体(爱德华兹综合症)
  • 13三体综合征(Patau综合征)
  • 性染色体差异,例如X单体染色体,三重X(XXX),克莱氏综合征(XXY)和雅各布综合征(XYY)

尼普 屏幕可以满足哪些条件?

尼普 可以筛查怀孕的13三体,18三体,21三体和性染色体差异。尽管它们每个都是由染色体的缺失或多余副本引起的,但它们具有独特的特征。如果您想进一步讨论这些情况,请联系我们的遗传咨询师之一。或者, 遗传学家庭参考 是了解这些遗传状况的有用资源(//ghr.nlm.nih.gov/ )。例如,可以找到有关唐氏综合症的更多信息  这里 .

尼普 与MSP保险筛查测试的准确性如何?

染色体 尼普 检测率 保险筛检率1 尼普 误报率 保险筛查误报率1
21 >99% 73 – 100% <0.1% 4 – 44%
18 ~97.4% 80 – 90% <0.1% 0.3 – 1%
13 ~93.8% 未筛选 <0.1% 未筛选

1根据您的年龄和接受的筛查测试而有所不同(例如SIPS,IPS,QUAD)

尼普 还可以筛选选择的微缺失(染色体上缺失的小片段)。导致遗传综合症的微缺失随机发生,与女性年龄无关。这些综合症很少见,因此您不太可能收到一个“高风险”结果。如果这样做,则可能是假阳性而不是真实结果。结论性信息将需要侵入性诊断测试。在页面底部的比较表中列出了所选的微缺失综合征。

MSP是否涵盖NIPT?

除少数情况外,MSP并不涵盖NIPT:1)如果一名妇女曾经怀孕而婴儿是 确诊 患有唐氏综合症,18三体性或13三体性或2)的妇女(如果在此期间,妇女接受了其他产前筛查测试(四联,IPS,SIPS,FTS)的“阳性筛查” 这个 怀孕。

谁可以拥有NIPT?

任何年龄或背景的孕妇都可以做NIPT。但是,NIPT应该  在以下任何一种情况下均可完成:

  • 具有“双胞胎消失”或胎儿死亡的妊娠
  • 有骨髓移植史的女性
  • 活跃恶性肿瘤的女性

怀孕多长时间可以患有NIPT?

没有截止。但是,大多数情况下,如果收到高风险结果,则更愿意尽早执行。

我什么时候可以收到NIPT结果?

通常在抽血后5-7天。但是,这可能会因公司完成测试和意外情况而异。可以在怀孕10-11周时抽血。我们的遗传咨询师之一将尽快致电您讨论结果。我们将为您和您的怀孕护理提供者提供一份详细的报告副本。如果发现任何问题,我们将协调适当的后续行动。在卑诗省,有保险的产前筛查选择要等到妊娠约16-21周后才能提供最终结果。

我可以找出婴儿的性别吗?

是的,这是NIPT可用的选项。精度是>99%. However, in <在3%的病例中,胎儿性别结果尚无定论。由于胎儿性行为不是NIPT的主要目的,因此“不确定”的结果不予退款。

我可以获得什么类型的结果?

  • 低风险: 婴儿患有唐氏综合症,18三体性或13三体性的机会大大减少。
  • 高风险: 染色体差异的机会增加。高风险结果确实 自动表示婴儿受到影响。要获得最终结果,需要进行侵入性诊断测试(羊膜穿刺术或CVS)。
  • 没有结果: 在少数情况下(〜2%),测试无法提供结果,可以尝试重画。选择重画的人中,大约70%会收到结果。在极少数情况下,您无法获得满意的结果,我们将退款并开始讨论适当的后续建议。

尼普 之后的下一步是什么?

尼普 是目标屏幕。 尼普 不能取代标准的筛查方法,包括在妊娠18-20周时进行超声评估。 PCRM还提供了孕早期筛查计划,该计划包括在妊娠11到14周之间进行超声检查,其中检查了完整的早期胎儿解剖结构并评估了先兆子痫的风险(请参阅 这里 欲获得更多信息)。

尼普 与其他筛查选项相比如何?

三重奏

仅NIPT FTS & PE only
辛格尔顿 双胞胎 标准NIPT(单人或双胞胎)

标准NIPT + 8个微缺失综合征( 仅单身 )

孕早期筛查

腹部超声:生存能力,生长,早期解剖,染色体差异标记(NT,FHR,DV,NB)*

孕妇血清:PAPP-A和hCG

 

子痫前期筛查

(孕妇血压,血清PlGF,PAPP-A,病史问卷)

 

尼普 :染色体差异-三体性21(唐氏综合症),三体性18,三体性13

 

尼普 :  性别染色体差异(X,XXY,XXX,XYY)

 

(可选的)

无法使用 (仅单个)

尼普 : 胎儿性别

(可选的)

(可选的)

尼普 :

微缺失综合征

6 (可选的)

22q11.2 del综合征
暴躁综合症

1p36缺失综合征

普拉德-威利综合征

安格曼综合征

Wolf-Hirschhorn综合征

无法使用  

8

 

22q11.2 del综合征
暴躁综合症

1p36缺失综合征

普拉德-威利综合征

安格曼综合征

Wolf-Hirschhorn综合征
雅各布森综合症**
朗格运动综合征**

 

费用(加元-免税)

$1000

1250美元*** $650 $950

$650

* NT =颈部半透明,FHR =胎儿心率,DV =静脉导管流量,NB =鼻骨

**所有微缺失综合症都很罕见,这两种综合症非常罕见

***如果您想知道两个婴儿的性别,则费用为$ 1250。如果不是,则费用为$ 1000。

还有其他问题吗?

我们知道,今天的产前筛查选择可能会令人困惑和压倒性的。我们的遗传咨询师可以回答您的问题,并讨论NIPT,早孕筛查和投保筛查选项的优缺点,从而为您确定最佳选择。

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