注意怀孕患者： 我们将继续提供非侵入性产前检查（NIPT）&COVID-19危机期间的孕早期筛查（FTS）。请给我们的遗传顾问Diane和Jessica发电子邮件，地址是： 遗传学@ pacificfertility.ca 或致电604-422-7276预约。
请注意，除非另行通知，否则我们不允许合作伙伴/支持人员参加办公室内的约会。
尼普 如何工作？
尼普 （无创产前检查）是一种单项血液检查，它使用一种特殊的遗传技术来筛查最常见染色体差异的妊娠。如果需要，它还可以告知您婴儿的性别。这项新测试可以完成 早在怀孕10周，没有怀孕的风险。 尼普 分析您血液中的DNA（您的DNA和胎儿DNA）以筛查妊娠是否存在以下染色体差异：
- 21三体（唐氏综合症）
- 18三体（爱德华兹综合症）
- 13三体综合征（Patau综合征）
- 性染色体差异，例如X单体染色体，三重X（XXX），克莱氏综合征（XXY）和雅各布综合征（XYY）
尼普 屏幕可以满足哪些条件？
尼普 可以筛查怀孕的13三体，18三体，21三体和性染色体差异。尽管它们每个都是由染色体的缺失或多余副本引起的，但它们具有独特的特征。如果您想进一步讨论这些情况，请联系我们的遗传咨询师之一。或者， 遗传学家庭参考 是了解这些遗传状况的有用资源（//ghr.nlm.nih.gov/ ）。例如，可以找到有关唐氏综合症的更多信息 这里 .
尼普 与MSP保险筛查测试的准确性如何？
| 染色体 | 尼普 检测率 | 保险筛检率1 | 尼普 误报率 | 保险筛查误报率1 |
| 21 | >99% | 73 – 100% | <0.1% | 4 – 44% |
| 18 | ~97.4% | 80 – 90% | <0.1% | 0.3 – 1% |
| 13 | ~93.8% | 未筛选 | <0.1% | 未筛选 |
1根据您的年龄和接受的筛查测试而有所不同（例如SIPS，IPS，QUAD）
尼普 还可以筛选选择的微缺失（染色体上缺失的小片段）。导致遗传综合症的微缺失随机发生，与女性年龄无关。这些综合症很少见，因此您不太可能收到一个“高风险”结果。如果这样做，则可能是假阳性而不是真实结果。结论性信息将需要侵入性诊断测试。在页面底部的比较表中列出了所选的微缺失综合征。
MSP是否涵盖NIPT？
除少数情况外，MSP并不涵盖NIPT：1）如果一名妇女曾经怀孕而婴儿是 确诊 患有唐氏综合症，18三体性或13三体性或2）的妇女（如果在此期间，妇女接受了其他产前筛查测试（四联，IPS，SIPS，FTS）的“阳性筛查” 这个 怀孕。
谁可以拥有NIPT？
任何年龄或背景的孕妇都可以做NIPT。但是，NIPT应该 不 在以下任何一种情况下均可完成：
- 具有“双胞胎消失”或胎儿死亡的妊娠
- 有骨髓移植史的女性
- 活跃恶性肿瘤的女性
怀孕多长时间可以患有NIPT？
没有截止。但是，大多数情况下，如果收到高风险结果，则更愿意尽早执行。
我什么时候可以收到NIPT结果？
通常在抽血后5-7天。但是，这可能会因公司完成测试和意外情况而异。可以在怀孕10-11周时抽血。我们的遗传咨询师之一将尽快致电您讨论结果。我们将为您和您的怀孕护理提供者提供一份详细的报告副本。如果发现任何问题，我们将协调适当的后续行动。在卑诗省，有保险的产前筛查选择要等到妊娠约16-21周后才能提供最终结果。
我可以找出婴儿的性别吗？
是的，这是NIPT可用的选项。精度是>99%. However, in <在3％的病例中，胎儿性别结果尚无定论。由于胎儿性行为不是NIPT的主要目的，因此“不确定”的结果不予退款。
我可以获得什么类型的结果？
- 低风险： 婴儿患有唐氏综合症，18三体性或13三体性的机会大大减少。
- 高风险： 染色体差异的机会增加。高风险结果确实 不 自动表示婴儿受到影响。要获得最终结果，需要进行侵入性诊断测试（羊膜穿刺术或CVS）。
- 没有结果： 在少数情况下（〜2％），测试无法提供结果，可以尝试重画。选择重画的人中，大约70％会收到结果。在极少数情况下，您无法获得满意的结果，我们将退款并开始讨论适当的后续建议。
尼普 之后的下一步是什么？
尼普 是目标屏幕。 尼普 不能取代标准的筛查方法，包括在妊娠18-20周时进行超声评估。 PCRM还提供了孕早期筛查计划，该计划包括在妊娠11到14周之间进行超声检查，其中检查了完整的早期胎儿解剖结构并评估了先兆子痫的风险（请参阅 这里 欲获得更多信息）。
尼普 与其他筛查选项相比如何？
|
三重奏 |
仅NIPT | FTS & PE only | |||
| 辛格尔顿 | 双胞胎 | 标准NIPT（单人或双胞胎） |
标准NIPT + 8个微缺失综合征（ 仅单身 ) |
||
| 孕早期筛查
腹部超声：生存能力，生长，早期解剖，染色体差异标记（NT，FHR，DV，NB）* 孕妇血清：PAPP-A和hCG
|
✔ |
✔ | ✘ | ✘ |
✔ |
| 子痫前期筛查
（孕妇血压，血清PlGF，PAPP-A，病史问卷）
|
✔ |
✔ | ✘ | ✘ |
✔ |
| 尼普 ：染色体差异-三体性21（唐氏综合症），三体性18，三体性13
|
✔ |
✔ | ✔ | ✔ |
✘ |
| 尼普 ： 性别染色体差异（X，XXY，XXX，XYY）
|
✔ （可选的） |
无法使用 | ✔ （仅单个） | ✔ |
✘ |
| 尼普 ： 胎儿性别 |
✔ （可选的） |
✔ （可选的） | ✔ | ✔ |
✘ |
| 尼普 ：
微缺失综合征 |
✔ 6 （可选的） 22q11.2 del综合征 1p36缺失综合征 普拉德-威利综合征 安格曼综合征 Wolf-Hirschhorn综合征 |
无法使用 | ✘ |
✔ 8
22q11.2 del综合征 1p36缺失综合征 普拉德-威利综合征 安格曼综合征 Wolf-Hirschhorn综合征
|
✘ |
| 费用（加元-免税） |
$1000 |
1250美元*** | $650 | $950 |
$650 |
* NT =颈部半透明，FHR =胎儿心率，DV =静脉导管流量，NB =鼻骨
**所有微缺失综合症都很罕见，这两种综合症非常罕见
***如果您想知道两个婴儿的性别，则费用为$ 1250。如果不是，则费用为$ 1000。
还有其他问题吗？
我们知道，今天的产前筛查选择可能会令人困惑和压倒性的。我们的遗传咨询师可以回答您的问题，并讨论NIPT，早孕筛查和投保筛查选项的优缺点，从而为您确定最佳选择。
立即与我们联系！
电子邮件： [email protected]
电话：604-422-7276或免费电话：1-866-481-7276